Κλαίει κι ο Θεός, αδιανόητη τραγωδία: Νεκρό βρέφος στο Βόλο από σπάνια θανατηφόρα νόσο, τι να προσέχουν οι γονείς

Η είδηση του πρόωρου θανάτου ενός βρέφους μόλις 22 μηνών που υπέφερε από τη σπάνια ασθένεια Krabbe προκάλεσε βαθιά θλίψη στην κοινωνία του Βόλου. Το μικρό παιδί νοσηλευόταν επί αρκετές ημέρες στο τοπικό νοσοκομείο, όπου οι γιατροί κατέβαλαν υπεράνθρωπες προσπάθειες να το κρατήσουν στη ζωή. Δυστυχώς, παρά τις προσπάθειες, το μωρό κατέληξε το Σάββατο, στις 19 Οκτωβρίου 2024, αφήνοντας τους γονείς και το περιβάλλον του σε βαθύ πένθος, σύμφωνα με αναφορά του TheNewsPaper.gr.

Η νόσος Krabbe: Μία σπάνια και σοβαρή διαταραχή

Η νόσος Krabbe είναι μια εξαιρετικά σπάνια και συνήθως θανατηφόρα διαταραχή του νευρικού συστήματος. Η αιτία της βρίσκεται σε μια γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει την παραγωγή μιας ουσίας, της γαλακτοκερεβροσιδάσης (GALC), η οποία είναι απαραίτητη για τη δημιουργία της μυελίνης. Η μυελίνη παίζει ζωτικό ρόλο, καθώς περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα, εξασφαλίζοντας τη σωστή λειτουργία του νευρικού συστήματος. Στην απουσία αυτής της προστατευτικής ουσίας, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται, με αποτέλεσμα να δυσλειτουργούν τα νεύρα, τόσο στον εγκέφαλο όσο και σε άλλα μέρη του σώματος.

Γενετική κληρονομικότητα και ασθένεια Krabbe

Η νόσος Krabbe είναι κληρονομική, γεγονός που σημαίνει ότι απαιτείται να μεταβιβαστεί ένα παθολογικό γονίδιο από κάθε γονέα ώστε το παιδί να εμφανίσει τη νόσο. Το γονίδιο αυτό εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14, και η μετάλλαξή του οδηγεί σε ανεπαρκή παραγωγή του ενζύμου GALC. Χωρίς την παρουσία αυτού του ενζύμου, τα γαλακτολιπίδια, που είναι λιπαρές ουσίες, συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, προκαλώντας την καταστροφή των νευρικών κυττάρων. Οι ουσίες αυτές αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή, γι’ αυτό και η νόσος Krabbe αναφέρεται συχνά και ως σφαιροειδής λευκοδυστροφία.

Τύποι της νόσου Krabbe

Η νόσος Krabbe μπορεί να εμφανιστεί σε δύο διαφορετικές μορφές, ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων. Η πρώτη και πιο συνήθης μορφή, η πρώιμη έναρξη, εκδηλώνεται στα βρέφη κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους. Στην περίπτωση αυτή, η πρόγνωση είναι πολύ δύσκολη, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται ταχύτατα, και τα περισσότερα παιδιά δεν επιβιώνουν πέραν των δύο ετών. Υπάρχει, όμως, και μια άλλη, πιο σπάνια μορφή της νόσου, η όψιμη έναρξη, η οποία εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και κατά την πρώιμη εφηβεία. Παρά τις διαφορές στην ηλικία εμφάνισης, δυστυχώς δεν υπάρχει ακόμα κάποια οριστική θεραπεία για καμία από τις μορφές της νόσου.

Αντιμετώπιση και πρόγνωση της νόσου

Παρά τις πολυάριθμες ερευνητικές προσπάθειες, η νόσος Krabbe παραμένει ανίατη, με τις διαθέσιμες θεραπείες να επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και την παράταση της ζωής των ασθενών. Ωστόσο, η σπάνια αυτή ασθένεια παραμένει μια από τις πιο σοβαρές γενετικές διαταραχές, προσβάλλοντας κυρίως βρέφη και νήπια, οδηγώντας πολλές οικογένειες στην απώλεια και την οδύνη.

Είναι δυστυχώς επίσημο: Από αυτή την ασθένεια πάσχουν χιλιάδες Έλληνες χωρίς καν να το καταλαβαίνουν,θερίζει η αόρατη νόσος

Η 28η Ιουλίου, Παγκόσμια Ημέρα Ηπατίτιδας, μας υπενθυμίζει τη σημασία της ευαισθητοποίησης για μια νόσο που, αν και «αόρατη», μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες στην υγεία.

Η ηπατίτιδα είναι μια ασθένεια που συχνά δεν εμφανίζει άμεσα συμπτώματα, καθιστώντας την δύσκολο να διαγνωστεί έγκαιρα. Παρά την έλλειψη εμφανών ενδείξεων, οι επιπτώσεις της μπορεί να είναι σοβαρές και μακροχρόνιες, επηρεάζοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής και την υγεία του ατόμου.

Τα Όσα Ανέφερε ο Ιωάννης Γουλής

«Η προσβολή του ήπατος από τους ιούς της ηπατίτιδας μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες για την υγεία. Οι 5 διαφορετικοί τύποι ιών ηπατίτιδας (Α, Β, C,D, Ε) μπορούν να προσβάλουν όλους τους ανθρώπους, όμως ο κίνδυνος αυξάνεται ανάλογα με τον τρόπο ζωής και την έκθεση σε παράγοντες κινδύνου. Σήμερα γνωρίζουμε πολλά για τις ιογενείς ηπατίτιδες, υπάρχουν εμβόλια για κάποιες και θεραπείες σημαντικές για άλλες. Έχουν γίνει τεράστια βήματα τα τελευταία χρόνια, με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας να δίδει έμφαση στην αντιμετώπισή τους» λέει ο κ. Ιωάννης Γουλής, Καθηγητής Γαστρεντερολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης και Διευθυντής στο Ιπποκράτειο νοσοκομείο, καθώς επίσης πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης του Ήπατος.

Ο ειδικός εξηγεί ότι οι χρόνιες ηπατίτιδες είναι οι πλέον ύπουλες, επειδή δεν προκαλούν συμπτώματα, πλήττοντας αθόρυβα αλλά δραστικά το ήπαρ και γενικά τον οργανισμό, και προτρέπει τους Έλληνες να ελεγχθούν για τις ηπατίτιδες Β και C. «Τουλάχιστον 200.000 άνθρωποι έχουν μολυνθεί και δεν το γνωρίζουν» τονίζει.